【导读】婴儿出生时,父母会对婴儿的照顾格外用心,这时就会特别的关注孩子是否冷了,热了。只要天气着凉,父母就会给孩子加衣裳,会觉得孩子衣服单薄,冷了容易生病。这时就会出现捂热综合征。那么,捂热综合征的后遗症都有哪些?
1p36缺失综合征是由1号染色体短臂的最远端光带缺失引起的先天性遗传性疾病。染色体1是最大的人类染色体,占人类细胞总DNA的约8%。“p”代表染色体的短臂或“小”臂。'36'代表染色体上缺失的位置。1p36缺失综合征是人类最常见的终末缺失综合征。
1p36缺失综合征的断点是可变的,最常见于1p36.13至1p36.33。所有断点中有40%来自端粒,具有300万到500万个碱基对。删除的大小范围从大约150万个碱基对到大于1000万个。研究表明,缺失越大,个体症状越严重,但尚未明确证实。
染色体1p36中的大多数缺失是在受精前,配子(卵子或精子)形成期间发生的新生突变。还有报道称患有1p36缺失综合征的患者的父母具有平衡或对称的易位。这意味着一条染色体的一部分被转移到另一条染色体,因此父母将染色体1的“36”部分连接在另一个位置。当发生这种情况时,细胞分裂会产生缺少36片的配子。
在新的突变中,导致染色体断裂的机制尚不清楚。父系起源(父亲)的缺失大于来自母系(母)染色体的缺失。大多数缺失是母系衍生的。基于缺失是在父本染色体还是母本染色体上,临床表现(作为1p36的结果所见的症状或可观察条件)似乎没有差异。
1、生长缓慢
出生后大脑生长缓慢,头部小于正常尺寸通常是儿童患有雷特综合征的第一体征。随着孩子年龄的增长,身体其他部位的生长迟缓也会变得明显。
2、失去正常的运动和协调能力
最初的体征通常包括手部控制力减弱和正常爬行或行走能力降低,然后逐渐发展会出现肌肉变得虚弱无力,或变得僵硬、痉挛,导致失去独立生活能力。
3、沟通能力丧失
雷特综合征患儿会逐渐失去说话、眼神接触和其他交流能力,表现出对他人、玩具和周围环境不感兴趣。
4、异常手部运动
雷特综合征患儿通常会出现无目的的重复手部动作,包括揉搓、紧握、拍打、轻敲或摩擦双手。
5、呼吸问题
这包括屏气、异常快速呼吸、用力呼出空气或排出唾液,以及吞咽空气。这些问题往往发生在清醒时,但呼吸障碍例如浅呼吸或周期性呼吸,也可能在睡眠时发生。
6、易怒和哭泣
随着年龄的增长,雷特综合征患儿可能变得越来越焦躁和易怒,可能突然开始哭泣或尖叫,没有明显的原因,且持续数小时。
7、其他症状
还可能出现各种其他症状,例如癫痫、骨骼薄且脆弱易骨折、咀嚼和吞咽问题、肠功能问题、脊柱侧弯以及磨牙等。
捂热综合征是发生在婴儿时期,在这个时期中,由于婴儿不能准确的表达自己的思想,所以就会出现家长带其表达。家长会根据自己的感官来对婴儿进行判断,这个时候就容易发生捂热综合征。
1、这种病主要是因为给孩子的过度保暖或者捂闷过久导致。家长给孩子盖的被子太严太厚。其实那个温度太高或者是在外出的时侯给孩子包裹的太紧,太多时就会发生捂热综合征。
2、这种病症多在一岁以内的婴儿,尤其是未满月的新生儿最容易出现,一般都是发生在比较寒冷的季节。这种病的高发其实在每年的十月到次年的四月。而且患者多是来自农村。大孩子在发病前身体都比较健康,有小数的出现发热,腹泻,流涕,咳嗽或者是肠道感染的症状。
3、新生儿或者是小婴儿的体表面积相对的比成人大。这时散热也会比成人快,如果过久或者是过度的保暖,就会使身体的周围温度急剧的上升。但这个时候用,因为包裹的太多就影响散热,从而使机体处在高热的状态。如果在这个时候,人体的皮肤的小血管就会出现代偿性的扩张现象,通过皮肤蒸发就可以有出汗或者是呼吸增快的方法来加快散热,这时孩子就会出现大量的出汗,甚至是脱水现象。