我家是长沙的,我和老婆也事业稳定了,也有钱养小孩了,可是就是怀不上。后来花了大半年做了试管,最终怀上了,由于做的是第二代试管我们都很担心孩子会不会染色体有问题,所以做了羊水穿刺,cnv结果是正常的,想知道这种情况,染色体核型分析结果是不是也是正常的?
医学研究表示t922染色体异常是Ph阳性慢性髓细胞白血病,这种疾病在我国慢性白血病中的占比约70%。染色体异常有可能是白血病发病的原因,当然也可能受外界的刺激发。t922染色体异常可能是造血干细胞基因异常导致的,通常与9号染色体与22号染色体有关系,严重威胁人体的生命健康,具有一定遗传倾向。
该疾病也叫慢性粒细胞白血病,简称慢粒,是一种恶性肿瘤,患病后需要大量维生素C,阻止癌细胞生成扩散,严重者需要进行化疗等治疗。其实染色体异常是诊断白血病的指标之一,下面是临床常见的几种白血病对应的染色体改变,一起来了解一下:
1.Ph阳性慢性髓细胞白血病:染色体异常核型分析t922,也叫作又称ph染色体。主要是患者的9号与22号染色体形成了新的融合基因。此外,患有急性淋巴细胞性白血病的患者也可能出现该染色体异常的情况;
2.慢性嗜中性粒细胞白血病:主要是成熟中性粒细胞,血常规中白细胞指标常常超过30乘以十的九次方每升,数值是更高,早期伴随血小板可能会出现增多的情况。
3.性嗜酸性粒细胞白血病:该疾病染色体异常,通常是ph染色体,流程主要症状是嗜酸性粒细胞增多,还可能导致贫血。若诊断应该积极就医治疗。
正常人t922染色体异常的几率比较小,t922染色体异常是诊断性粒细胞白血病的依据之一。目前针对该疾病的治疗主要是化疗和骨髓移植,对于生命以及家庭的危害是比较大的。近些年儿童患此疾病的概率也有所增加,其实与抽烟、饮酒等陋习也有关系,建议备孕之前戒烟戒酒。在门诊治疗中,有许多丈夫是带着忐忑不安的心情等待着精液检查的结果的,一旦被告知此次化验结果指标在正常范围内时,会长长松口气告诉自己的妻子:“我是好的,那是你的问题!”这种非此即彼的判断其实又是一个错误的观念,因为精液检查结果正常≠可以生育。
精液常规检查结果只可以从精液的量、气味、颜色、液化时间和精液中精子的数量、活动力、活动率、形态有一个大致的了解,而精子内部结构的正常、受精能力和遗传物质的完整是无法得知的。即只能了解其“外在形象”,却无法知道其“内在质量”。
另外,在所有的不育夫妇中约有10%属于原因不明性不育,夫妇双方目前可以做的所有检查可以是正常的,但就是不能怀孕。有的夫妇由于不能生育而离婚,当他(她)再次结婚时,又很容易怀孕了。所以,如精液检查结果正常,在女方进行进一步的检查后,如果基本正常,那男方还要进行进一步的检查。
颈后透明带在14周之前,会随胎儿的生长而增长,孕14周后,会逐渐消失。
一般来说,NT测值大于3毫米为异常,这个数值越高,胎儿出现异常的风险越高。
染色体核型分析是用来诊断染色体病,主要是以分裂中期染色体为研究对象,根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征,并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号,根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。
核型分析可以为细胞遗传分类、物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据。正常人的体细胞染色体数目为46条,也就是23对,22对称为常染色体,一对称为性染色体,正常的染色体具有一定的形态和结构,染色体在形态和数量上的异常,被称为染色体异常。